HSP

Bei der vererbten Querschnittslähmung mit erhöhter Muskelspannung (hereditäre spastischen Spinalparalyse) steht klinisch eine sich langsam verschlechternde Steifheit (Muskeltonuserhöhung) der Beinmuskulatur sowie Kraftminderung der Beine (Lähmung) im Vordergrund. Die ersten Anzeichen der Erkrankung werden meist schon in der Schulzeit oder während der Ausbildung bemerkt. Typisch ist auch, dass mehrere Mitglieder einer Familie erkranken.

Häufig sind beide Beine gleichermaßen betroffen, gelegentlich ist jedoch im Anfangsstadium ein Bein stärker betroffen als das andere. Die Arme sind meist nicht betroffen. Vom Patienten wird eine Gangunsicherheit oder ein Schwächegefühl der Beine beim Gehen wahrgenommen. Das Gehen ist erschwert und häufig wird die Verwendung von Hilfsmitteln notwendig. Die Erkrankung kann zusätzlich mit einer Blasenentleerungsstörung einhergehen. Außer einer positiven genetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung nachzuweisen. Die Diagnosestellung erfolgt daher aus der Anamnese, der ausführlichen klinisch- neurologischen Untersuchung und Zusatzbefunden (MRT, Nervenwasseruntersuchung, Neurophysiologische Untersuchungen), die andere mögliche Erkrankungen ausgeschlossen haben.

Bei den hereditären spastischen Spinalparalysen unterscheidet man reine und komplizierte Formen der Erkrankung. Die reine Form ist typischerweise gekennzeichnet durch den Untergang von Leitungsbahnen im Rückenmark, die die Lähmung der Beine nach sich zieht. Zusätzlich treten häufig auch Blasenstörungen auf. Bei komplizierten Formen sind andere Systeme des Nervensystems zusätzlich betroffen, daher können andere Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühl auftreten.

Die HSP kommt sowohl bei Frauen als auch bei Männern vor und kann in jedem Alter beginnen. Man findet einen Erkrankungsgipfel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und einen zweiten vor dem 60. Lebensjahr.

Genetik

Die Erkrankung ist erblich und kann dem autosomal dominanten, dem autosomal rezessiven oder dem X-chromosomal rezessiven Erbgang folgen; somit können in einer Familie mehrere Personen oder auch nur eine einzige Person betroffen sein. Die Kenntnis über weitere Betroffene in der Familie kann wichtige Informationen über die Erkrankung liefern. Heute sind über 26 Genorte und 9 Gene bekannt, die mit der hereditären spastischen Spinalparalyse in Zusammenhang stehen.

Eine ursächliche Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten (medikamentöse, Physiotherapie).


Es freut uns sehr, Euch einige Neuigkeiten der Gruppe bekannt zu geben. Dazu gehört auch ein Brief, welcher wir in Zusammenarbeit mit Prof. Burgunder an über 90 Neurologen der Schweiz und insbesondere der Zentralschweiz geschickt haben (Bericht hier einsehen). Um dadurch weitere Betroffene anzusprechen und oder noch mehr Erfahrungen über Verlauf und Therapien zu erhalten.



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Entstehung und Verlauf der HSP

Hinter dem Namen Hereditäre Spastische Spinalparalyse verbergen sich vier Grundaussagen:

Hereditär bedeutet erblich und ist die Ursache für den Gendefekt.
Spinal ist der Ort, von dem die Krankheit ausgeht, also das Rückenmark.
Spastik ist ein krampfartiges Zusammenziehen der Muskulatur und ist das Symptom der Krankheit.
Paralyse bedeutet Lähmung, die mögliche Folge der Krankheit.



Gendefekt und Vererbung

HSP wird durch ein defektes Gen hervorgerufen, bei vielen HSP’lern durch eine Mutation an dem Gen Spastin. Der Mensch hat etwa 25.000 unterschiedliche Gene, die in Chromosomen organisiert sind. Jedes gesundes Gen erzeugt ein Protein, das eine bestimmte Aufgabe an einem bestimmten Ort erfüllt. Ist ein Gen durch Mutation defekt, dann ist das von ihm hergestellte Protein falsch zusammengefügt und kann seine Aufgabe nicht erfüllen.



Spinal – der Ort

Im Rückenmark laufen zahlreiche Nervenstränge, die die Informationen vom Gehirn durch die Wirbelsäule zu den Beinen, Armen und dem Rest des Körpers leiten. Der unter anderem für die Koordination der Beinmuskulatur zuständige Nervenstrang ist der so genannte tractus corticospinalis. Der Prozess der Weiterleitung der „Informationen“ aus dem Gehirn, in dem der Nervenstrang beginnt, an die Beinmuskulatur, ist durch den Gendefekt gestört, die „Befehle“ an die Muskeln kommen nicht oder nicht vollständig an. Die Störung innerhalb der Nervenzellen ist je nachdem, welches Gen defekt ist, unterschiedlich, hat aber stets die gleiche Folge: Eine unzureichende Koordination der Beinmuskulatur (in manchen Fällen auch der Hand- oder Beckenmuskulatur), die zu einer Spastik führt.



Spastik – das Symptom

Eine scheinbar einfache Bewegung wie ein Schritt nach vorne ist für den Körper hoch komplex. An zahlreiche Muskelstränge müssen vom Gehirn genau die richtigen Impulse zum richtigen Zeitpunkt gesandt werden, um eine solche Bewegung auszuführen. Als Folge der Störung in den Nervenzellen ist bei den HSP’lern diese Koordination nicht mehr gewährleistet, einzelne Muskelgruppen übernehmen nicht mehr ihre Aufgabe.
Die Folge wäre ein Sturz bei jedem Schritt. Um das zu verhindern, spannt der Körper automatisch mehrere Muskeln an, um den Körper zu stabilisieren – das ist eine Spastik. Während aber bei einem nicht an HSP erkrankten Menschen die Anspannung sofort wieder nachlässt und der nächste Schritt normal ausgeführt wird, hält die Spastik bei HSP’lern dauerhaft an, da der Bewegungsablauf dauerhaft gestört ist.







Paralyse – die Folge

Was als dauerhafte Spastik beim Gehen beginnt, kann im Laufe der Krankheit zu einer Paralyse, einer vollständigen Lähmung der betroffenen Muskeln führen. Dazu kommt es, wenn einzelne Nervenbahnen zu den Muskeln dauerhaft geschädigt sind. Häufiger als eine Paralyse ist bei an HSP Erkrankten eine Parese, eine teilweise Lähmung, bei der noch ein Rest an Muskelkraft vorhanden ist. Im Falle einer fortgeschrittenen Parese oder einer Paralyse ist der Betroffene für den Rest seines Lebens auf den Rollstuhl angewiesen.


Was ist die Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) ?

Bei der HSP handelt es sich um eine in der Regel langsam fortschreitende Erkrankung, die in erster Linie durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist. Spastik ist eine Muskelsteifigkeit, die durch eine Störung der motorischen Nerven in Gehirn und Rückenmark verursacht wird. Typische Beschwerden sind z.B. steife Beine nach langem Sitzen und häufiges Stolpern auf unebenem Grund. Viele Patienten klagen darüber hinaus über Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen.
Bei vielen Betroffenen haben weitere Familienmitglieder ähnliche Beschwerden, so dass es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Es gibt autosomal - dominante (eine Erbanlage vom ebenfalls betroffenen Vater oder Mutter verursacht die Erkrankung), autosomal - rezessive (je eine Erbanlage der nicht erkrankten Vater und Mutter verursachen die Erkrankung) und x-chromosomale (Jungen und Männer sind schwer betroffene, Frauen milde oder gar nicht, da die Erbanlage auf dem männlichen Geschlechtschromosom liegt) Formen der genetisch bedingten HSP. Daher ist die Familienanamnese sehr wichtig bei der Beratung und es ist hilfreich, wenn Sie sich vorher ausführlich über weitere -auch nur mögliche Erkrankungsfälle in Ihrer Familie erkundigt haben.
Die wichtigste genetische Form ist die SPG4 (Spastin) positive HSP. Diese Veränderung im Erbgut lässt sich bei 40-50% der Familien mit autosomal-dominantem Erbgang und bei 5-10% der sporadischen, d.h. ohne weitere Betroffenen in der Familie durch eine Blutuntersuchung nachweisen. Insgesamt sind mittlerweile über 40 genetisch unterschiedliche HSP-Formen bekannt, von denen jedoch nur wenige in der Routine zu untersuchen sind. Dies sind u.a. SPG4, SPG3 und für rezessive Formen SPG7.


Erklärung der HSP für Nichtmediziner in Text und Bilder:

http://gehn-mit-hsp.de/blog/wp-content/uploads/2012/06/Erkl%C3%A4rung-der-HSP-f%C3%BCr-Nichtmediziner.pdf



Fragen und Antworten zur HSP:

http://gehn-mit-hsp.de/blog/wp-content/uploads/2014/10/Haeufige-Fragen-zur-HSP.pdf